La dystrophie musculaire
On nomme dystrophie musculaire un ensemble de maladies touchant les muscles. Il existe au-delà de trente formes de dystrophies musculaires. Les muscles des personnes qui en souffrent perdent du volume et s'affaiblissent.
Causes
La dystrophie musculaire est une maladie génétique. C'est-à-dire qu'un gène nécessaire au bon fonctionnement des muscles est défectueux. La plupart du temps, il s'agit d'un gène que l'on dit récessif, ce qui signifie que les gènes provenant des deux parents doivent être touchés pour que la maladie se développe. Dans cette situation précise, les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux, sans nécessairement souffrir de la maladie, pour que celle-ci soit transmise.
Types de dystrophie musculaire
La dystrophie musculaire peut apparaître dès les 6 premiers mois de la vie, se développer plus tard dans l'enfance ou vers l'âge adulte. Le type le plus connu se nomme dystrophie musculaire de Duchenne et appartient à la deuxième catégorie. Les types de dystrophies musculaires diffèrent entre eux par les caractéristiques suivantes :
- les groupes de muscles atteints
- la vitesse de progression des symptômes
- les gènes impliqués dans la transmission
- la gravité des symptômes
Symptômes
Les symptômes ressentis sont le plus souvent des douleurs et des crampes musculaires causées par l'affaiblissement des muscles. Avec l'évolution de la maladie, les articulations deviennent raides, les muscles perdent leur souplesse et se contractent involontairement. On observe ensuite une perte progressive de la capacité à marcher et de la coordination dans les mouvements.
Complications
En plus des symptômes touchant les membres, certaines personnes souffrant de dystrophie musculaire peuvent souffrir de troubles au coeur, au tube digestif, aux yeux et aux poumons (difficultés à respirer et à parler). À cause des problèmes touchant le coeur et les poumons, l'espérance de vie de ces personnes est très réduite.
Facteurs de risque
Si des membres de la famille en sont atteints, plus particulièrement un enfant de la famille, le risque qu'un autre enfant en souffre est plus grand.
Prévention
S'il y a des antécédents familiaux connus de dystrophie musculaire, il est possible pour les parents d'effectuer des tests afin de savoir s'ils sont porteurs du gène défectueux. Des tests de dépistage peuvent également être effectués avant la naissance pour savoir si l'enfant à naître est atteint. Au besoin, il est aussi possible de procéder à l'implantation d'un embryon qui n'est pas porteur du gène défectueux.
Traitement
Il n'y a pas de traitement à proprement parler. Toutefois, afin de limiter les déformations au niveau des articulations et pour favoriser le confort du patient, des suivis en physiothérapie et en orthopédie sont fortement recommandés. Les exercices physiques permettent également de conserver une certaine force musculaire. Dans certains cas, des médicaments peuvent contribuer à diminuer la douleur et les crampes.
Si vous avez des questions, n'hésitez pas à consulter votre pharmacien.
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